公共基因

⑴ 公众为什么反对转基因

转基因这种技术已经出现了很多年了，新生事物的出现就会有人反对，在历史的长河中不乏这样的事例，像清末，西方人用镁光灯拍照，被人谣言会因为拍照勾走人的七魂八魄而恐惧；修筑铁路会被认为火车冒出来的滚滚浓烟破坏风水龙脉。这些事情，怎么证明呢，逻辑上来说不太容易证明，就像公鸡打鸣之后太阳出来，这个问题保守地说在前后一千年内都可以验证，但是如果有人硬说太硬是是公鸡叫出来的，你也不太好证明。

当照相机刚传入中国时，人们还担心是不是会把魂拍勾走。现在看来是笑话，但在当时，是对未知的谨慎，同样对于火车修建铁路担心破坏龙脉也一样是源于对未知的谨慎，这些都是可以理解的。说回食品安全，河豚有毒但已知，有人“拼死吃河豚”；抽烟有害健康，但烟盒上的这几个字只有不抽烟者才会注意看；添加剂大多毒性极小，但大家不了解，因此避之惟恐不及，这也是来源于未知的恐惧，也都是可以理解的。

在历史的长河中，技的进步是不以认为意志也不以抹黑为转移的，在交流电刚刚出现之际，我们所熟知的发明家爱迪生，用交流电演示电死动物，甚至在公园演示电死大象的事件，来告知公共交流电的可怕，但是交流电并未应为爱迪生的阻挠而进入千家万户。对于新兴的任何事物来说，我们需要的是科学的眼光看待问题而不是一味的盲目跟疯抹黑。

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⑵ 基因检测在报销范围吗

癌症基因检测在报销范围内，可以报销。癌症基因检测、重离子治疗等项目则是由于考虑到医保基金的承受力有限而难以纳入。

国家医保局称，基本医疗保险筹资水平特别是城乡居民医保的筹资水平较低，2019年人均筹资仅800元左右。当前基本医疗保险制度主要还是立足于为群众提供基本疾病治疗保障。

国家医保局密集回复了多份要求将医保外项目纳入医保报销的提案议案。国家医保局遵循之前公布的《医疗保障待遇清单》（征求意见稿）中的原则，对应当由公共卫生资金负担的或是健身体检等项目，都做出明确的否定答复。

医疗保障待遇清单将界定政府医疗保障的责任边界，以实现保障水平的公平适度。在实现全国医疗保障水平一体化的同时，也将引导地方和群众实现合理稳定的预期。

(2)公共基因扩展阅读：

2017年，我国将肺癌靶向药物纳入医保目录，肺癌患者服用靶向药的月支付金额不到200元，极大地减轻了患者负担。然而，作为靶向用药“准星”的基因检测却仍需患者自掏腰包，且单次费用高昂，造成了很多患者贻误治疗、影响治疗效果。

同时，“盲吃”靶向药也造成了医保基金的极大浪费。为此，建议将肿瘤患者基因检测费用列入唐山市医保报销范畴，减轻患者的负担，造福更多的患者，使患者受益。

基因检测将会在以后的医学诊断治疗中扮演越来越重要的“角色”，针对恶性肿瘤提前进行“风险评估”会为患者后续的治疗省下大笔费用，也能缓解紧缺的医疗资源。肿瘤防治要资源前移，以“防”为主。

呼吁将健康人群的防癌体检费用和临床意义明确的肿瘤易感基因检测筛查纳入医保报销范围，以提高癌症的早期发现和早期治愈率。

肺癌、乳腺癌作为基因检测需求最旺盛的癌种，基因检测和靶向药物治疗已经密不可分，准确高效地检测不仅使患者准确用药最大限度获益，这样可以让更多人及早治疗，既有利于健康，也能节省宝贵的医疗资源。

⑶ 对于基因您了解多少

基因
人体基因组图谱好比是一张能说明构成每一个人体细胞脱氧核糖核酸(dna)的30亿个碱基对精确排列的“地图”。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。该图非常形象地把基因家族的各种基因描绘出来。

基因家族种类示意图：

【基因概述】

基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

【基因特点】

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。

基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

【认识的发展】

从孟德尔定律的发现到现在,100多年来人们对基因的认识在不断地深化。

1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他用这些符号所表示的杂交结果来看，这些符号正是在形式上代表着基因，而且至今在遗传学的分析中为了方便起见仍沿用它们来代表基因。

20世纪初孟德尔的工作被重新发现以后，他的定律又在许多动植物中得到验证。1909年丹麦学者W.L.约翰森提出了基因这一名词，用它来指任何一种生物中控制任何性状而其遗传规律又符合于孟德尔定律的遗传因子，并且提出基因型和表（现）型这样两个术语，前者是一个生物的基因成分，后者是这些基因所表现的性状。

1910年美国遗传学家兼胚胎学家T.H.摩尔根在果蝇中发现白色复眼 (white eye,W)突变型，首先说明基因可以发生突变，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蝇的复眼发育成为红色这一生理功能。1911年摩尔根又在果蝇的 X连锁基因白眼和短翅两品系的杂交子二代中，发现了白眼、短翅果蝇和正常的红眼长翅果蝇，首先指出位于同一染色体上的两个基因可以通过染色体交换而分处在两个同源染色体上。交换是一个普遍存在的遗传现象，不过直到40年代中期为止，还从来没有发现过交换发生在一个基因内部的现象。因此当时认为一个基因是一个功能单位，也是一个突变单位和一个交换单位。

40年代以前，对于基因的化学本质并不了解。直到1944年 O.T.埃弗里等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，才首次用实验证明了基因是由 DNA构成。

1955年S.本泽用大肠杆菌T4噬菌体作材料，研究快速溶菌突变型rⅡ的基因精细结构,发现在一个基因内部的许多位点上可以发生突变，并且可以在这些位点之间发生交换，从而说明一个基因是一个功能单位，但并不是一个突变单位和交换单位，因为一个基因可以包括许多突变单位（突变子）和许多重组单位(重组子)（见互补作用）。

1969年J.夏皮罗等从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子，并且使它在离体条件下进行转录，证实了一个基因可以离开染色体而独立地发挥作用，于是颗粒性的遗传概念更加确立。随着重组DNA技术和核酸的顺序分析技术的发展，对基因的认识又有了新的发展，主要是发现了重叠的基因、断裂的基因和可以移动位置的基因。

【重叠基因的发现】

重叠基因是在1977年发现的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蝇中证明了基因在染色体上作线状排列，50年代对基因精细结构和顺反位置效应等研究的结果也说明基因在染色体上是一个接着一个排列而并不重叠。但是1977年F.桑格在测定噬菌体ΦX174的DNA的全部核苷酸序列时,却意外地发现基因D中包含着基因E（图1）。基因E的第一个密码子（见遗传密码）从基因D的中央的一个密码子TAT的中间开始，因此两个部分重叠的基因所编码的两个蛋白质非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也发现有重叠基因。

断裂的基因也是在1977年发现的，它是内部包含一段或几段最后不出现在成熟的mRNA中的片段的基因。这些不出现在成熟的mRNA中的片段称为内含子，出现在成熟的mRNA中的片段则称为外显子。例如下面这一基因(图2)有三个外显子和两个内含子。在几种哺乳动物的核基因、酵母菌的线粒体基因以及某些感染真核生物的病毒中都发现了断裂的基因。内含子的功用以及转录后的加工机制是真核生物分子遗传学的一个吸引人的课题。

可以移动位置的基因（见转座因子）首先于40年代中在玉米中由B.麦克林托克发现，当时并没有受到重视。60年代末在细菌中发现一类称为插入序列的可以转移位置的遗传因子IS,它们本身没有表型效应,可是在插入别的基因中间时能引起插入突变。70年代早期又发现细菌质粒上的某些抗药性基因可以转移位置。细菌中的这类转座子(Tn)到80年代已经发现不下20种，它们分别带有不同的抗药性基因,能在不同的复制子之间转移位置,例如从质粒转移到染色体、噬菌体以及别的质粒上等。当他们转移到某一基因中间时，便引起一个插入突变。类似于细菌转座子的可以转移位置的遗传因子在玉米以外的真核生物中也已经发现，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蝇白眼基因中的转座因子等。转座因子的研究也已成为分子遗传学中的一个重要方面。

功能、类别和数目 到目前为止在果蝇中已经发现的基因不下于1000个， 在大肠杆菌中已经定位的基因大约也有1000个，由基因决定的性状虽然千差万别，但是许多基因的原初功能却基本相同。

功能 1945年G.W.比德尔通过对脉孢菌的研究，提出了一个基因一种酶假设，认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构（即编码组成肽链的氨基酸序列）。这一假设在50年代得到充分的验证。

【基因的类别】

60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看，它们都是编码蛋白质。根据原初功能（即基因的产物）基因可分为：①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。②没有翻译产物的基因。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的转移核糖核酸(tRNA)基因和核糖体核酸（rRNA）基因：③不转录的DNA区段。如启动区、操纵基因等等。前者是转录时RNA多聚酶开始和DNA结合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型，控制时空关系的基因有时序基因 、格局基因 、选择基因等（见发生遗传学）。

一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同，有一部分基因在复制前转录，称为早期基因；有一部分基因在复制后转录，称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个基因就称为多效基因。

数目 不同生物的基因数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为重复序列，而非重复的序列中，编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的重复基因外，还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因，它们往往紧密连锁，构成所谓基因复合体或叫做基因家族。

【相互作用】

生物的一切表型都是蛋白质活性的表现。换句话说，生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。所谓相互作用，一般都是代谢产物的相互作用，只有少数情况涉及基因直接产物，即蛋白质之间的相互作用。

【非等位基因的相互作用 】

依据非等位基因相互作用的性质可以将它们归纳为：

①互补基因。若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个发生突变时都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因。

②异位显性基因。影响同一性状的两个非等位基因在一起时，得以表现性状的基因称为异位显性基因或称上位基因。

③累加基因。对于同一性状的表型来讲，几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响，这样的几个基因称为累加基因或多基因。在累加基因中每一个基因只有较小的一部分表型效应，所以又称为微效基因。相对于微效基因来讲，由单个基因决定某一性状的基因称为主效基因。

④修饰基因。本身具有或者没有任何表型效应，可是和另一突变基因同时存在便会影响另一基因的表现程度的基因。如果本身具有同一表型效应则和累加基因没有区别。

⑤抑制基因。一个基因发生突变后使另一突变基因的表型效应消失而恢复野生型表型，称前一基因为后一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效应则抑制基因和异位显性基因没有区别。

⑥调节基因。一个基因如果对另一个或几个基因具有阻遏作用或激活作用则称该基因为调节基因。调节基因通过对被调节的结构基因转录的控制而发挥作用。具有阻遏作用的调节基因不同于抑制基因，因为抑制基因作用于突变基因而且本身就是突变基因，调节基因则作用于野生型基因而且本身也是野生型基因。

⑦微效多基因。影响同一性状的基因为数较多，以致无法在杂交子代中明显地区分它们的类型，这些基因统称为微效多基因或称多基因。

⑧背景基因型。从理论上看，任何一个基因的作用都要受到同一细胞中其他基因的影响。除了人们正在研究的少数基因以外，其余的全部基因构成所谓的背景基因型或称残余基因型。

等位基因的相互作用 1932年H.J.马勒依据突变型基因与野生型等位基因的关系归纳为无效基因、亚效基因、超效基因、新效基因和反效基因。

①无效基因。不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型基因。一般的无效基因却能通过回复突变而成为野生型基因。

②亚效基因。表型效应在性质上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突变型基因。

③超效基因。表型效应超过野生型等位基因的突变型基因。

④新效基因。产生野生型等位基因所没有的新性状的突变型基因。

⑤反效基因。作用和野生型等位基因相对抗的突变型基因。

⑥镶嵌显性。对于某一性状来讲，一个等位基因影响身体的一个部分，另一等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。

基因和环境因素的相互作用 基因作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分数称为外显率；在具有特定基因而又表现该一性状的个体中，对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。

内在环境 指生物的性别、年龄等条件以及背景基因型。

①性别。性别对于基因作用的影响实际上是性激素对基因作用的影响。性激素为基因所控制，所以实质上这些都是基因相互作用的结果。

②年龄。人类中各个基因显示它的表型的年龄有很大的区别。

③背景基因型。通过选择，可以改变动植物品系的某一遗传性状的外显率和表现度，说明一些基因的作用往往受到一系列修饰基因或者背景基因型的影响。

由于背景基因型的差异而造成的影响，在下述3种情况中可以减低到最低限度：由高度近交得来的纯系；一卵双生儿；无性繁殖系（包括某些高等植物的无性繁殖系、微生物的无性繁殖系以及高等动物的细胞株）。用这些体系作为实验系统，可以更为明确地显示环境因素的影响，更为确切地说明某一基因的作用。双生儿法在人类遗传学中的应用及纯系生物在遗传学和许多生物学研究中的应用都是根据这一原理。

外在环境 ①温度。温度敏感突变型只能在某些温度中表现出突变型的性状，对于一般的突变型来说，温度对于基因的作用也有程度不等的影响。②营养。家兔脂肪的黄色决定于基因y的纯合状态以及食物中的叶黄素的存在。如果食物中不含有叶黄素，那么yy纯合体的脂肪也并不呈黄色。y基因的作用显然和叶黄素的同化有关。

演化 就细胞中DNA的含量来看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的数量和种类来讲，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因数的增加与生理功能的逐渐完备是密切相关的。

基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的基因的分离和离体条件下转录的实现进一步说明基因是实体。今已可以在试管中对基因进行改造（见重组DNA技术）甚至人工合成基因。对基因的结构、功能、重组、突变以及基因表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。

【基本特性】

基因具有3种特性：①稳定性。基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。②决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。

【基因变异】

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

【基因破译】

目前，由多国科学家参与的“人类基因组计划”，正力图在21世纪初绘制出完整的人类染色体排列图。众所周知，染色体是DNA的载体，基因是DNA上有遗传效应的片段，构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基，破译所有DNA的碱基排列顺序无疑是一项巨型工程。与传统基因序列测定技术相比，基因芯片破译人类基因组和检测基因突变的速度要快数千倍。

基因芯片的检测速度之所以这么快，主要是因为基因芯片上有成千上万个微凝胶，可进行并行检测；同时，由于微凝胶是三维立体的，它相当于提供了一个三维检测平台，能固定住蛋白质和DNA并进行分析。

美国正在对基因芯片进行研究，已开发出能快速解读基因密码的“基因芯片”，使解读人类基因的速度比目前高1000倍。

【基因诊断】

通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遗传基因，将使10年后对糖尿病的确诊率达到50％以上。

未来人们在体检时，由搭载基因芯片的诊断机器人对受检者取血，转瞬间体检结果便可以显示在计算机屏幕上。利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”的时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”的时代。

【基因环保】

基因芯片在环保方面也大有可为。基因芯片可高效地探测到由微生物或有机物引起的污染，还能帮助研究人员找到并合成具有解毒和消化污染物功能的天然酶基因。这种对环境友好的基因一旦被发现，研究人员将把它们转入普通的细菌中，然后用这种转基因细菌清理被污染的河流或土壤。

【基因武器】

基因武器（genetic weapon），也称遗传工程武器或DNA武器。它运用先进的遗传工程这一新技术，用类似工程设计的办法，按人们的需要通过基因重组，在一些致病细菌或病毒中接入能对抗普通疫苗或药物的基因，或者在一些本来不会致病的微生物体内接入致病基因而制造成生物武器。它能改变非致病微生物的遗传物质，使其产生具有显著抗药性的致病菌，利用人种生化特征上的差异，使这种致病菌只对特定遗传特征的人们产生致病作用，从而有选择地消灭敌方有生力量。

【基因计算】

DNA分子类似“计算机磁盘”，拥有信息的保存、复制、改写等功能。将螺旋状的DNA的分子拉直，其长度将超过人的身高，但若把它折叠起来，又可以缩小为直径只有几微米的小球。因此，DNA分子被视为超高密度、大容量的分子存储器。

基因芯片经过改进，利用不同生物状态表达不同的数字后还可用于制造生物计算机。基于基因芯片和基因算法，未来的生物信息学领域，将有望出现能与当今的计算机业硬件巨头――英特尔公司、软件巨头――微软公司相匹敌的生物信息企业。

【基因影响大脑结构和智力】

加州大学洛山矶分校的大脑图谱研究人员首次创造出显示个体基因如何影响他们的大脑结构和智力水平的图像。这项发现发表于2001年11月5日的《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上，为父母如何向后代传递个性特征和认知能力以及大脑疾病如何影响整个家族提供了令人兴奋的新见解。

研究小组发现大脑前沿部分灰质的数量是由个体父母的遗传组成决定的，根据智力测验的分数的衡量，它与个体的认知能力有着极大的关联。

更为重要的是，这些是第一批揭开正常的遗传差异是如何影响大脑结构和智力的图像。

大脑控制语言和阅读技巧的区域在同卵双生的双胞胎中本质上是一样的，因为他们享有完全一样的基因，而普通的兄弟姐妹只显示60％的正常的大脑差异。

家庭成员大脑中的这种紧密的结构相似性有助于解释大脑疾病包括精神分裂症和一些类型的痴呆症等为什么会在家庭中蔓延。

家庭成员的大脑语言区也同样极其相似。家庭成员最为相似的大脑区域可能特别易受家族遗传病攻击，包括各种形式的精神分裂症和痴呆症等在内。

科学家使用核磁共振成像技术来扫描一组20对基因完全相同的同卵双生的双胞胎，和20对一半基因相同的异卵双生的同性双胞胎。

通过高速的超型计算机，他们创造出用不同色彩做标记的图像，图像可以显示大脑的哪些部位是由我们的遗传组成决定的，哪些部位更易受环境因素如学习和压力等的影响。

为绘制出遗传对大脑影响的图谱，加州大学洛山矶分校的科学家们与芬兰国家公共卫生研究院和芬兰赫尔辛基大学合作，在一项国家计划中 ，芬兰研究人员跟踪了芬兰从1940到1957年间所有的同性双胞胎－－共9500对，他们中有许多接受了大脑扫描和认知能力测试。

通过分析78个不同的遗传标记，他们的遗传相似性被进一步证实。这些个体的DNA在同卵双生的双胞胎中完全吻合，异卵双生的双胞胎中一半吻合。

最近的研究令人惊讶地显示许多认知技能是可遗传的，遗传对口头表达能力和空间感、反应时期、甚至一些个性特质如对压力的情绪反应等都有极大的影响。甚至在根据共同家庭环境对统计数据进行修正之后——通常这种共同环境趋向于使同一家庭成员更为相似——遗传关联依然存在。在这项研究以前，人们对个体基因型对个体大脑间广泛变异以及个体的认知能力有多大影响知之甚少。

【基因工程（DNA重组技术）都有那些应用呢】?

一：在生产领域，人们可以利用基因技术,生产转基因食品.例如,科学家可以把某种肉猪体内控制肉的生长的基因植入鸡体内,从而让鸡也获得快速增肥的能力.但是,转基因因为有高科技含量, 怕吃了转基因食品中的外源基因后会改变人的遗传性状，比如吃了转基因猪肉会变得好动，喝了转基因牛奶后易患恋乳症等等。华中农业大学的张启发院士认为：“转基因技术为作物改良提供了新手段，同时也带来了潜在的风险。基因技术本身能够进行精确的分析和评估，从而有效地规避风险。对转基因技术的风险评估应以传统技术为参照。科学规范的管理可为转基因技术的利用提供安全保障。生命科学基础知识的科普和公众教育十分重要。”

二：军事上的应用。生物武器已经使用了很长的时间.细菌,毒气都令人为之色变.但是,现在传说中的基因武器却更加令人胆寒。

三： 环境保护上，也可以应用基因武器。我们可以针对一些破坏生态平衡的动植物，研制出专门的基因药物,既能高效的杀死它们，又不会对其他生物造成影响，还能节省成本。例如一直危害我国淡水区域的水葫芦，如果有一种基因产品能够高校杀灭的话，那每年就可以节省几十亿了。
科学是一把双刃剑，基因工程也不例外。我们要发挥基因工程中能造福人类的部分，抑止它的害处。

四，医疗方面

随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防，这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法，将正常的基因转如病患者的细胞中，以取代病变基因，从而表达所缺乏的产物，或者通过关闭或降低异常表达的基因等途径，达到治疗某些遗传病的目的。目前，已发现的遗传病有6500多种，其中由单基因缺陷引起的就有约3000多种。因此，遗传病是基因治疗的主要对象。 第一例基因治疗是美国在1990年进行的。当时，两个4岁和9岁的小女孩由于体内腺苷脱氨酶缺乏而患了严重的联合免疫缺陷症。科学家对她们进行了基因治疗并取得了成功。这一开创性的工作标志着基因治疗已经从实验研究过渡到临床实验。1991年，我国首例B型血友病的基因治疗临床实验也获得了成功

⑷ 帮忙在公共数据库中寻找一个潜在的“新基因”

基因组的数据库还抄是比较袭多吧，网上搜一下就是了，搂住可以去这里看看，是一个生物科研导航网，收集了基因相关的数据库，推荐一下，还不错
http://bioweb.genecool.com/

人类基因库http://www.ensembl.org/index.html

⑸ 什么是基因突变

定义

由DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是细微的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变与脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变及衰老都有关系，基因突变是生物进化的重要因素之一。研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 特性

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

1.随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中情况则更为复杂。

2.低频性。突变是极为稀有的，基因以极低的突变率（生物界总体平均为0.0001%）发生突变。

3.可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变，才能使它恢复原状。

4.少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

5.不定向性。例如控制黑毛的a基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-。

种类

基因突变可以是自发的，也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入四种。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。

条件

紫外线、完全失重、特定化学物质（如秋水仙素）都可诱变。这三种方法都已得到了应用。

应用

对于人类来讲，基因突变可以是有用的，也可以是有害的。

1.诱变育种。通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”的关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。

2.害虫防治。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。

3.诱变物质的检测。多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。

从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。

除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。

⑹ 公共政策应该反对转基因 辩论赛的一辩稿子这么开头

转基因技术的理论基础来源于进化论衍生来的分子生物学。基因片段内的来源可以是提取特定生容物体基因组中所需要的目的基因，也可以是人工合成指定序列的DNA片段。DNA片段被转入特定生物中，与其本身的基因组进行重组，再从重组体中进行数代的人工选育，从而获得具有稳定表现特定的遗传性状的个体。该技术可以使重组生物增加人们所期望的新性状，培育出新品种。

⑺ 你好！有个问题想请教下你，从公共数据库如GEO和arrayexpress下载的基因表达数据写着处理过指的是谢谢。

看了N遍愣是没搞清你要表达什么意思

⑻ 基因图谱是什么

http://ke..com/view/381329.html

人类基因图谱
名称: 人类基因图谱
主题词或关键词: 生命科学
内容
人类基因组图谱今天将宣布完成。专家说，这是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1％的工作量。
人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首位相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。
人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。
美国普林斯顿大学教授钱卓在北京接受记者采访时说，基因图谱的完成就好像编撰了一本大字典，以供科学家研究基因时参考，但这本大字典要想读懂将需要科学家们更长时间的研究。所谓读懂，一是哪一段A、T、G、C的排列组合表示一个基因（有些排列不表示任何基因），二是这个基因决定了人类的什么行为。
如果确定了这些，人类将可能通过药物改变自身的基因来治疗各种与遗传相关的疾病。钱卓教授通过改变老鼠体内一个基因的含量，去年成功地使一群老鼠的学习能力明显高于同类。但钱卓估计，要达到这一步，仅仅一个基因就要花至少10年的时间，而人类的基因有数十万之多。
北京华大基因研究中心的张猛博士说，虽然在5月初我国科学家就宣布完成了1％的基因草图任务，但这一段时间他们仍在不停地测试，以进一步提高精确度。测出的序列通过电脑在24小时之内就到达了国际人类基因组计划的公共数据库里。
我国科学家参与的是由美国国家卫生研究所的一个机构10年前发起的国际公共计划，这一计划最终由美国、英国、日本、加拿大、瑞典和中国的科学家参与完成。而美国一家名为塞莱拉的私营公司从1998年开始开展了同样的研究，并与公共计划展开了竞争。今天他们将与国际公共计划联合宣布人类基因组图谱的完成。

⑼ 人有多少个基因对

自1991年美国国家卫生院（NIH）就其发现的几千个未知功能的人类基因组部分序列，即所谓已表达序列标记（expressed
sequence
tags，Esr）向美国专利与商标局（PTO）提交专利申请以来，由NIH的行动引起的争论几乎没有停止过。在生命科学界，这场争论的焦点主要集中于是建立开放的数据库以使公众免费得到这些遗传信息，还是通过专利获得排他垄断权。而在知识产权界，争论的焦点则主要是未知功能的DNA片段（例如EST和SNP等基因标志）能否获得专利，以及针对EST和SNP专利申请应采用什么样的专利性标准问题（特别是充分公开和实用性要求）。

1998年欧共体通过并发布了生物技术发明专利指令，并且继后美国专利与商标局于1999年12月，发布了针对美国专利法第112条书面描述要求修订的专利申请内部审查指南和实用性审查指南。自此，问题似乎在逐步得到澄清，争论似乎也在逐渐平息下来（尽管迄今仍有一些法律界人士对上述规程和准则的某些细节提出异议）。然而，当中国国内也可能面临国际上已争论了将近十年之久的相似问题时，概要了解基因组部分序列特别是ESr的技术背景和特征，回顾国际上那场争论的经过和已提出的法律解决途径与对策，对于处理我国面临的相似问题，可能会有一定的启示作用。

一、技术背景

为了充分理解ESr的实用性等专利性条件问题，有必要首先对分子生物学，特别是EST的某些基本概念简要总结如下。

DNA是由字母A、T、G和C所代表的四种不同的核苷酸组成的。因此，DNA序列可由一长串按不同顺序排列的上述字母来表示，例如AGGTCGAATCCGTAC.染色体DNA实际上是由两条互补的核苷酸链构成的双链分子。以A-T和G-c配对方式存在的核苷酸称为碱基对。如果上述序列为染色体DNA，它应该是如下所示的一串碱基对：

A G G T C G A A T C C G T A C

| | | | | | | | | | | | | | |

T C C A G C T T A G G C A T G

DNA链中每三个连续的核苷酸代表一个翻译成21种氨基酸之一的密码子，而所说的21种氨基酸是构成蛋白质的基本成分。由DNA的密码子拼出蛋白质的序列。

基因是编码生物体内基本成分即蛋白质的DNA序列。基因组是生物体细胞染色体中成套基因的总称。基因组序列中除包括编码特定蛋白质的结构基因（外显子）外，还包括更大数量的基因转录（即由DNA转录成信息BNA（mRNA））和翻译（即由mRNA翻译成蛋白质）调控区和及其他非编码区（内含子）。原定于2005年完成的人类基因组合作计划的主要目的就是弄清人类基因组中包括大约10万个基因的大约30亿个DNA基本构成单位即碱基（或核苷酸）的排列顺序，得到人类基因组的高分辨率基因图谱。

在活的生物体中，只有基因组DNA的编码区才被拷贝成具有真正生物学功能的分子，即由一长串不同的氨基酸连接成的蛋白质。因此，这些DNA编码区是负责各种表型功能的大多数遗传信息的载体。但这些DNA编码区只代表总DNA的3-5％，其余为调节编码区表达水平的非编码区。

到目前为止，大多数生物技术研究仍是基于反向工作方式。例如，首先从生物体中分离出一种有特定生物学性质的蛋白质，并测定该蛋白质的氨基酸序列。然后可根据已测知的氨基酸序列，由单个核苷酸合成一小段称探针的DNA序列。这样，在将探针与生物体的DNA样品混合后，探针将与DNA序列上能够与之互补的一段DNA精确杂交，从而有可能分离出编码特定蛋白质的确切基因。一般情况下，使用生化分离技术只能从生物学样品中得到很微量的蛋白质。但如果分离到编码蛋白质的基因，就可以使用常规基因工程技术，用基因转染适当的宿主细胞系，然后大批量培养被转染的宿主细胞，从而可由宿主细胞表达产生大量所需要的蛋白质。

按照这种策略，科学家已克隆并表达了包括人干扰素和自介素等免疫系统调节蛋白质及骨和脑等组织其他活性蛋白质在内的数千种完整人类基因编码的蛋白质。其中，商业上获得极大成功的一个典型例子是主要用于治疗肾性贫血的红细胞生成素（EPO）。一旦使用一组探针分离得到基因，科学就可将其插入到载体中，并在大肠杆菌或哺乳动物细胞系（表达系统）中表达之。可以大批量培养经过基因工程改造的细胞，并从而可以收集并纯化得到足够用于治疗贫血病人的大量脚或其他生物学活性蛋白质。

与上述从已知的蛋白质开始寻找基因的策略相反，人类基因组研究则代表了DNA研究的一个新的方向。例如，NIH的科学家Crag
Venter早在二十世纪八十年代后期就建立了一种从cDNA库中快速选择DNA片段并测定其序列的方法，进而使用这种方法随机测定了一大批不知编码什么蛋白质的人DNA的片段。可以使用常规方法（如聚合酶链反应技术），由选择的并估计包括DNA编码区的DNA片段合成得到双链形式分离的cDNA片段。然后将这些片段连接到载体上并在适当的表达系统中由之转录成相应的多肽或蛋白质。因此，cDNA反映了已表达的DNA序列，故后来将这样的片段称为“已表达序列标志”。与核苷酸数据库进行同源性比较显示，NIH早期专利申请所包括的2，412个片段中，大约有83％与以前已知的序列无关。

因此可以认为，EST是在随机选择并经序列分析后分离得到的和（或）进行了特性鉴定的核酸。与按照传统方法分离并鉴定的核酸不同的是，当确定EST片段的序列时尚不知道由之编码的蛋白质的功能。在相关研究中，首先是在分子水平上对FST分子进行鉴定，然后借助计算机程序指认可能由之编码的蛋白质及其潜在功能。一般说来，鉴定EST分子可包括几个特定的步骤：首先确定部分序列信息并将其储存在数据库中。然后用该序列信息作为探针与数据库中的已知序列数据进行比较。在有些情况下，经过这种同源性检索可以在核苷酸序列水平上揭示出与编码已知功能之蛋白质的另一种核酸相关的特定EST序列。最后，选择这样的EST分子并进一步分析之。

由此可见，每个EST片段的序列都是与单个人类基因的一部分互补的。虽然这些片段可长达几百个碱基，但大多都不跨越相应基因的编码区。实际上，这些片段的序列本身并不是基因，而是与人类基因互补的部分DNA序列。每个片段都可以看作是可在体内被转录的人类基因的标志，直接针对已表达的基因。因此，可将其作为探针，用于确定基因在染色体上的定位、鉴定和分离整个基因，甚至还有可能借助同源性比较来鉴定基因或相应蛋白质的生物学功能。也可能使用EST序列进行法医学分析、组织特异性或个体特异性鉴定，以及疾病相关基因鉴定。此外，还可使用EST片段制备可阻断基因表达的反义序列或三螺旋探针。

二、事实回顾

二十世纪八十年代后期，美国国家卫生院所属国家神经病和中风研究所的生化学家Crag
Venter建立了一种在没有进行全基因作图和测序情况下获得基因遗传信息的手段，并在基因组课题框架内分析和初步鉴定了几千个代表某些已表达基因互补的DNA（cDNA）片段。当时的NIH院长Bemadine
Healy受到国会准许将政府资助的科研成果转让给企业这一政策的鼓励，也考虑到巨额政府投资的回收，同时抱着将来保有这些序列的优先占有权这一愿望，于1991年就Venter等人的研究成果向美国专利与商标局（PTO）提交了发明名称为“人类基因转录产物的序列特征”的专利申请（申请序号07／716831）。

令NIH始料未及的是，它的行动轰动了全社会，特别是在生命科学界和知识产权界引发了一场旷时持久的激烈争论。首先被激怒的是科学家们，许多人认为对这些未知功能的DNA序列授予独占权，必将会引发一场专利许可战，对生物医药研究与技术发展造成巨大冲击。另外，认为个别机构或个人垄断其发现的序列，还将阻碍生物技术实验室之间的合作，从而减慢人类基因组研究计划的进展步伐。NIH的行动也引起了法律界的强烈反响。例如，华盛顿大学国家法律中心的Stephen
Maebius指出：NIH在人类基因组研究的早期阶段寻求部分DNA序列的专利保护，很可能会造成许多从事人类基因组开发的私人公司竞相靠专利“立桩圈地”的局面，从而延缓建立在基因测序基础上的相应蛋白质产品的研究与开发。Maebius
还建议PTO依据以前的有关判例（例如最后由最高法院作出裁决的Bnmn诉Mansou案），采用所谓的“实际实用性”（Practicalutility）这一专利性标准严格把关，以防止在发现其能够为人类带来直接益处的之前批准有关DNA片段的专利。

1992年8月，美国专利与商标局（PTO）主要以缺乏非显而易见性（创造性）和实用性，以及没有提供足够的书面描述为理由，在初步审查中驳回了NIH的专利申请。驳回后，NIH尚有机会将其意见提交到专利申诉委员会或上诉法院，以求得更深层次的裁决。但NIH继任院长Harold
Varmus在放弃权利要求的压力（主要来自美国卫生与福利部）下，决定不再申诉（1993年2月）。很显然，作为一个靠政府提供财政资助的非赢利性研究机构，此时它在这一涉及全球性研究计划的问题上正在改变自己的立场，并加入了一些政治上的考虑。1994年初，NIH又采取了一个令科学界震惊的行动：宣布撤回已提交的涉及6，869个部分DNA序列的专利申请。对此，Varmus解释说：寻求这些部分序列的专利并不符合公众和科学界的最大利益。差不多与此同时，英国医学研究理事会（MRC）也主动撤回了它的涉及1，200个部分DNA序列的专利申请。

尽管PTO驳回了NIH的早期专利申请，但一些在基因“淘金热”中涌现出来的公司，例如已在基因片段研究上投入了大量资金的人类基因组科学公司（HGS）与其非赢利性合作伙伴基因组研究所（TIGR），以及Incyte医药公司等，仍在冒险申请专利。到1997年初，PTO至少受理了350件复盖500，000个以上基因标记的专利申请。其中最大的一个申请包括18，500个序列。显然，这些专利申请的权利要求范围都是很宽的。申请人希望在他们深入研究了这些序列所牵涉的特定基因后，依据最初的EST专利申请日来证明他们是基因的第一个发现者。在加快工厂化测序进展的同时，他们曾希望NIH牵头通过诉讼程序尽早解决基因片段的专利性问题，但Varmus和他的法律顾问们没有接受这一建议。1997年8月，Varmnus至PTO局长Lehman的公开信进一步表明NIH管理层已成为EST专利的强烈反对者。

HGS的总裁William
Haseltine曾试图说服怀疑者：“已表达序列标志作为研究工具是可以获得专利的”。其主要投资人George
Poste也坚称：对EST授予专利与批准BRCAI乳癌基因这样的生物标记专利没有什么不同。但生物技术团体中的反对者则不同意这些论点。例如，Genzyme公司的顾问Mank
Hoffer（遗传学试验和医药产品开发者之一）嘲笑说：“他们在要求保护一堆大小不等的螺栓”，理由是“这些螺栓可用于制造汽车。”甚至PTO局长Lehman也说：“这些材料大多都是数据……，单单数据是不能授予专利的。”负责整个人类基因组测序项目的人类基因组组织（HUGO）当时则明确表示反对授予EST专利。

针对个别从事大规模cDNA测序的公司（特别是私人公司）抢先寻求专利保护，并且提出超过其实际研究成果的宽范围权利要求的作法，包括NIH在内的一些公共科研团体、基金管理机构及大公司（如Merck公司）则投资建立公共数据库，并鼓励研究人员在公共数据库中保存序列信息，以暗中破坏涉及人类基因组的独占权利要求。这一反击行动在一定程度上削弱了HGS、Incyte等公司累积的私有数据库的价值。投资分析家Matthew
Manrray表示了这种担忧：“由于快速公布DNA数据，使得基因组公司就基因发现投资牟利的机会受到相当程度的限制”，而且“一旦完整人类基因组序列投入公共区域，获得基因专利将会更加成问题。”

可见，在人类基因组的部分DNA序列问题上，一直存在着建立公共数据库和寻求专利这两种不同的态度和作法。公众能否得到并分享包括EST和SNP在内的人类基因组部分序列信息，已成为争论最多的问题。在此期间，虽然许多专利律师和专利法律研究人员都认为，未经特征鉴定并且未知功能的基因片段，因其本身缺乏商业上的实用价值而不能被授予专利权，但PTO除初步驳回NIH的早期申请外，对其他EST申请并未作任何法律处理。另外，由于NIH没有提出申诉，所以FID申诉委员会和联邦巡回法院也未介入这一争论。人们都在等待和期盼着FTO或法院早日拿出政策或相关判例，以求得最终解决基因组DNA片段专利的不确定性和相关法律问题。

几乎被DNA片段淹没的PTO局长Lehman估计，他的全体生物技术部工作人员既使什么事都不干，也要花费将近一年的时间整理和区分这些序列。为此，他首先被迫采取了一个减少EST专利权利要求积压的对策：规定每件申请不得包括10个以上的序列。这就意味着为保留其目前的权利要求，有关公司必须提交数千件新的申请，从而增加一大笔法定费用（每件400―800美元）。这一政策也一定程度上促使这些公司仅就其已彻底研究清楚并证明具有实际实用性的序列申请专利。

1998年5月，美国专利与商标局生物技术审查部主任John
Doll在Nature杂志上发表文章指出：因为包括EST在内的DNA序列是人为干预的制造品或其组合物，即已从天然来源分离和纯化出来的游离分子，或者是构成重组分子或载体的一部分，所以属于可授予专利的主题材料。但Doll也特别强调，与其他技术领域的发明一样，涉及DNA序列的发明必须满足专利法规定的新颖性、非显而易见性和实用性，以及提供足够的书面描述等专利性条件，之后才能被批准为专利。关于EST的专利性，Doll进一步解释说：“我们不妨将整个基因和其包括的重要DNA片段分别比作电视机和显像管。很显然，对显像管授予专利权并不阻碍其他人获得电视机的专利。”

Doll提出的观点基本上代表了PTO的观点。在长时期因为实用性问题而不愿批准EST等DNA片段的专利后，此时美国专利局实际上已改变了它原来的观点。

在欧洲，欧共体于1998年7月公布了生物技术发明专利指令（98／44／EC），从而使基因和基因片段的专利问题再次以一个新的角度凸现出来。欧共体成员国即使不完全照搬该指令，至少也要在其国家法中体现指令的中心思想和目标。另外，为了法律的确定性和欧洲范围内专利法的协调统一，欧洲专利局（EPO）应在实践中严格执行该指令。特别值得注意的是，该指令第5条述及：1.处在不同的形成和发育阶段的人体，以及简单地发现其元件之一，包括基因序列或部分序列，不能构成可专利的发明；2.从人体分离的或借助技术程序生产的元件，包括基因序列或部分序列，即使其结构与天然元件完全相同，也构成可专利的发明；3.专利申请中必须公开已测序的基因或其部分序列的工业可应用性。

针对反映十分突出的EST专利性问题，特别是有关EST的书面描述和实用性问题，美国专利与商标局（PTO）于1998年向社会发出征集对原内部审查指南的意见的通知书。在充分考虑了其所收到的13个个人和19个组织的答复意见之后，PTO于1999年12月公布了涉及美国专利法第112条“书面描述”要求修改的内部审查指南，由于有些意见要求Fro对最后的（1995年）实用性审查指南进行必要的修改和澄清，所以PIO还同时公布了修改的实用性审查指南，借以澄清其在这些问题上的观点。

三、已表达序列标志（EST）的专利性

尽管不同技术领域里所谓“本领域普通技术人员”水平可能有很大不同，但对一件具体的专利申请，不管它是涉及计算机芯片、机械装置、药物或是DNA片段，专利局都将依据专利法规定的同样专利性标准进行审查。在每个技术领域中，不管发明的主题是否为开创性的、十分复杂的或是竞争性的，在其权利要求被批准之前都必须符合所有的专利性条件，即发明的主题未落入专利保护排除的范围内（专利法第25条）、发明具有新颖性、创造性和实用性（专利法第26条），并且说明书必须对发明作出足够清楚完整的描述，以使本领域技术人员在阅读了说明书之后即能够重复或再现发明（专利法第26条）。

以下仅就EST的这些专利性问题作进一步地讨论。

（一）是否构成专利保护的主题：

与其他技术领域相比，自然界衍生的物质因其属于“发现”而不能获得专利。但作为一个普通原则，从自然界分离的或以其他技术手段得到的物质，即使其与天然等同物相同，也不能排除其专利性。无可置疑，如能满足专利性的所有要求，基因工程领域的专利可授予天然存在的编码有用蛋白质的人、动物或植物基因，以及与基因相联系的其他材料，如质粒构建体、重组蛋白质、被转化的细胞及转基因植物和动物等。

然而，从生物体中得到基因片段或DNA序列是否构成可获得专利的发明主题呢？答案应是肯定的。首先，虽然构成EST的DNA是以其序列所给出的信息为特征的，但DNA本身也是化学物质，特别是作为EST的cDNA本来就不是生物体中天然固有的。借助人为手段（如提取、筛选等）从其天然来源中分离的化学物质或微生物被看作是新产生的物质。虽然可以用简要的甚至自动化常规手段得到Esr片段，但其中仍需人的智力活动和技术上的人为干预，即得到这些DNA片段实际是技术处理的结果，是人为创造的或分离的化学物质。

（二）新颖性

因为构成EST的DNA是化学物质，而且EST不同于构成全长度基因的DNA序列，所以相对于构成全长度基因序列的DNA而言，EST并不能成为现有技术的一部分，即不失去新颖性。然而，关于EST的已知信息可使构成全长度基因序列的DNA失去创造性。另一方面，因为EST序列不同于包括EST的较长基因序列，所以EST的专利并不能破坏较长基因序列的新颖性。然而，关于EST的信息有可能使构成EST的较长基因序列失去创造性。

目前国际上普遍认为，与全长度基因或包括部分序列的较长基因大片段相比，如果尚未以特定形式公开过基因的部分序列，则涉及该基因部分序列的发明应是具有新颖性的。这就提示，如果权利要求的DNA序列与以前公开的较长序列完全重叠或部分相同序列重叠，则权利要求的DNA序列的新颖性将取决于它的特定长度。当序列区域只有部分重叠时，一般在非交叠区域中很可能存在一个提供新颖性的结构元件。一般说来，在先公开部分基因序列并不影响完整基因的新颖性，因为后者还包括有新的基因区域。例如，在先发明人虽已就其中包括某个重要基因的DNA大片段获得了专利，但后来真正确定基因的可读框并分离出该基因的人，以及从同一基因中分离出许多DNA片段（如EST或SNP）的人，仍可获得第二个专利。

另外，技术发展的促进因素不只限于发现相应的全长度基因。即使权利要求的DNA与已知的DNA序列完全相同，发明人和申请人仍可在充分认识并描述新的功能的基础上获得该DNA序列的用途专利（这里所说的用途除直接用作药物外，还包括其第二用途或其他非药物用途）。因此，包括EST在内的DNA序列象其他常规化学物质一样，不仅可获得绝对的产品保护，还可就其未曾公开过的新的有益用途获得专利。

（三）创造性

如何判断EST相关发明的创造性，是目前专利法律界遇到的一个难以处理的特殊问题。首先，虽然DNA在本质上也是一种化学物质，但生物体内所有DNA都是由仅仅四种普通碱基组成的，其化学性质没有直接依据于结构的实质性特征，故不能简单地基于DNA化学结构的相似性或非相似性比较来判断创造性（或美国专利法所称的非显而易见性）。另一方面，EST实际上是从已建立的cDNA库中随机选择并经过序列测定的DNA片段，得到EST的方法基本上是标准化的。在这种技术背景下，如果不考虑其特殊的技术性质，而仅仅基于常规结构非显而易见性标准对每个具有新的序列的EST片段授予专利，显然是与保护并鼓励对工业发展作出贡献的发明这一专利立法宗旨相违背的。

针对这一问题，有的学者认为可基于现有技术（例如标准的自动化方法）来比较和判断EST“获取方法”（obtainment
process）的非显而易见性。如果有证据足以推翻获取方法的显而易见性（例如方法本身的困难程度和有关DNA的不可预见的优点），就判定该DNA是非显而易见的。相反，如果提不出这样的证据，便有理由因显而易见而否认其专利性。

然而应该看到，特别是对于医药和生物技术领域的发明，发明的创造性往往是与实用性密切联系在一起的。对于常规药用化学物质或天然提取物，常常可通过改变合成或提取条件来获得预期的物质，进而可基于结构或组成来推测并实现预期的使用效果。但DNA序列则完成不同。EST作为信息载体，它所提供给人们的是遗传信息，而有用遗传信息的获取往往带有一定的随机性和偶然性。因此，以“获取方法”的创造性作为推断EST创造性的标准，至少是有一定局限性的。实际上，在确定了部分基因序列的常规分离和测序方法之后，发明对现有技术的贡献就在于权利要求的DNA能实现怎样的技术结果。也就是说，DNA序列创造性不是取决于如何得到权利要求的DNA，而是在于该DNA能完成或成就什么。当然，如果在发现序列的有益用途和特征（什么）中克服了技术难题（为何），而且在专利申请中予以充分公开，则这些研究成果也足以体现发明的创造性。

在判断EST的创造性时，一般首先考虑两个重要因素：一是在发掘有益用途中克服客观技术难题，二是EST序列具有不可预见的特征或特殊优点。在技术迅速发展的过程中，技术难题将会变得不那么重要，因此不可预见的结果主要是与特定EST序列或一组不均一DNA分子所携带之信息的特殊功能直接相关。一个或一组以常规自动化手段筛选并分离得到的EST，如果它们只用作探针，其可能被认为是显而易见的或缺乏创造性的，因为在与DNA的相反链杂交中难以获得不可预见的技术效果。相反，如果这些EST具有除作为探针以外的某些实用性特征，即使其包括已知的序列数据，则也可被认为是有创造性的。

另外还应指出的是，作为一个原则，在判断发明的创造性和保护范围时，应注意专利所授予的垄断权是否与发明对现有技术所作出的贡献相匹配，即应在发明所提供的技术贡献与专利权利要求所限定的垄断权之间找到一个合理的平衡点。
数目 不同生物的基因数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为重复序列，而非重复的序列中，编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的重复基因外，还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因，它们往往紧密连锁，构成所谓基因复合体或叫做基因家族。