公共基因

⑴ 公眾為什麼反對轉基因

轉基因這種技術已經出現了很多年了，新生事物的出現就會有人反對，在歷史的長河中不乏這樣的事例，像清末，西方人用鎂光燈拍照，被人謠言會因為拍照勾走人的七魂八魄而恐懼；修築鐵路會被認為火車冒出來的滾滾濃煙破壞風水龍脈。這些事情，怎麼證明呢，邏輯上來說不太容易證明，就像公雞打鳴之後太陽出來，這個問題保守地說在前後一千年內都可以驗證，但是如果有人硬說太硬是是公雞叫出來的，你也不太好證明。

當照相機剛傳入中國時，人們還擔心是不是會把魂拍勾走。現在看來是笑話，但在當時，是對未知的謹慎，同樣對於火車修建鐵路擔心破壞龍脈也一樣是源於對未知的謹慎，這些都是可以理解的。說回食品安全，河豚有毒但已知，有人「拚死吃河豚」；抽煙有害健康，但煙盒上的這幾個字只有不抽煙者才會注意看；添加劑大多毒性極小，但大家不了解，因此避之惟恐不及，這也是來源於未知的恐懼，也都是可以理解的。

在歷史的長河中，技的進步是不以認為意志也不以抹黑為轉移的，在交流電剛剛出現之際，我們所熟知的發明家愛迪生，用交流電演示電死動物，甚至在公園演示電死大象的事件，來告知公共交流電的可怕，但是交流電並未應為愛迪生的阻撓而進入千家萬戶。對於新興的任何事物來說，我們需要的是科學的眼光看待問題而不是一味的盲目跟瘋抹黑。

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⑵ 基因檢測在報銷范圍嗎

癌症基因檢測在報銷范圍內，可以報銷。癌症基因檢測、重離子治療等項目則是由於考慮到醫保基金的承受力有限而難以納入。

國家醫保局稱，基本醫療保險籌資水平特別是城鄉居民醫保的籌資水平較低，2019年人均籌資僅800元左右。當前基本醫療保險制度主要還是立足於為群眾提供基本疾病治療保障。

國家醫保局密集回復了多份要求將醫保外項目納入醫保報銷的提案議案。國家醫保局遵循之前公布的《醫療保障待遇清單》（徵求意見稿）中的原則，對應當由公共衛生資金負擔的或是健身體檢等項目，都做出明確的否定答復。

醫療保障待遇清單將界定政府醫療保障的責任邊界，以實現保障水平的公平適度。在實現全國醫療保障水平一體化的同時，也將引導地方和群眾實現合理穩定的預期。

(2)公共基因擴展閱讀：

2017年，我國將肺癌靶向葯物納入醫保目錄，肺癌患者服用靶向葯的月支付金額不到200元，極大地減輕了患者負擔。然而，作為靶向用葯「準星」的基因檢測卻仍需患者自掏腰包，且單次費用高昂，造成了很多患者貽誤治療、影響治療效果。

同時，「盲吃」靶向葯也造成了醫保基金的極大浪費。為此，建議將腫瘤患者基因檢測費用列入唐山市醫保報銷范疇，減輕患者的負擔，造福更多的患者，使患者受益。

基因檢測將會在以後的醫學診斷治療中扮演越來越重要的「角色」，針對惡性腫瘤提前進行「風險評估」會為患者後續的治療省下大筆費用，也能緩解緊缺的醫療資源。腫瘤防治要資源前移，以「防」為主。

呼籲將健康人群的防癌體檢費用和臨床意義明確的腫瘤易感基因檢測篩查納入醫保報銷范圍，以提高癌症的早期發現和早期治癒率。

肺癌、乳腺癌作為基因檢測需求最旺盛的癌種，基因檢測和靶向葯物治療已經密不可分，准確高效地檢測不僅使患者准確用葯最大限度獲益，這樣可以讓更多人及早治療，既有利於健康，也能節省寶貴的醫療資源。

⑶ 對於基因您了解多少

基因
人體基因組圖譜好比是一張能說明構成每一個人體細胞脫氧核糖核酸(dna)的30億個鹼基對精確排列的「地圖」。科學家們認為，通過對每一個基因的測定，人們將能夠找到新的方法來治療和預防許多疾病，如癌症和心臟病等。該圖非常形象地把基因家族的各種基因描繪出來。

基因家族種類示意圖：

【基因概述】

基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子。是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。

【基因特點】

基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠「突變」，突變大絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。

含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，並在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。

在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。

基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上占據相同座位的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種佔多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對於野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那麼就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因，實際上並不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。

屬於同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般並不反映它們在生理功能上的性質和關系，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子（見基因調控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因復合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或復合基因。

【認識的發展】

從孟德爾定律的發現到現在,100多年來人們對基因的認識在不斷地深化。

1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他並沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號所表示的雜交結果來看，這些符號正是在形式上代表著基因，而且至今在遺傳學的分析中為了方便起見仍沿用它們來代表基因。

20世紀初孟德爾的工作被重新發現以後，他的定律又在許多動植物中得到驗證。1909年丹麥學者W.L.約翰森提出了基因這一名詞，用它來指任何一種生物中控制任何性狀而其遺傳規律又符合於孟德爾定律的遺傳因子，並且提出基因型和表（現）型這樣兩個術語，前者是一個生物的基因成分，後者是這些基因所表現的性狀。

1910年美國遺傳學家兼胚胎學家T.H.摩爾根在果蠅中發現白色復眼 (white eye,W)突變型，首先說明基因可以發生突變，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蠅的復眼發育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的 X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發現了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位於同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上。交換是一個普遍存在的遺傳現象，不過直到40年代中期為止，還從來沒有發現過交換發生在一個基因內部的現象。因此當時認為一個基因是一個功能單位，也是一個突變單位和一個交換單位。

40年代以前，對於基因的化學本質並不了解。直到1944年 O.T.埃弗里等證實肺炎雙球菌的轉化因子是DNA，才首次用實驗證明了基因是由 DNA構成。

1955年S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構,發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，並且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但並不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位(重組子)（見互補作用）。

1969年J.夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，並且使它在離體條件下進行轉錄，證實了一個基因可以離開染色體而獨立地發揮作用，於是顆粒性的遺傳概念更加確立。隨著重組DNA技術和核酸的順序分析技術的發展，對基因的認識又有了新的發展，主要是發現了重疊的基因、斷裂的基因和可以移動位置的基因。

【重疊基因的發現】

重疊基因是在1977年發現的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明了基因在染色體上作線狀排列，50年代對基因精細結構和順反位置效應等研究的結果也說明基因在染色體上是一個接著一個排列而並不重疊。但是1977年F.桑格在測定噬菌體ΦX174的DNA的全部核苷酸序列時,卻意外地發現基因D中包含著基因E（圖1）。基因E的第一個密碼子（見遺傳密碼）從基因D的中央的一個密碼子TAT的中間開始，因此兩個部分重疊的基因所編碼的兩個蛋白質非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發現有重疊基因。

斷裂的基因也是在1977年發現的，它是內部包含一段或幾段最後不出現在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現在成熟的mRNA中的片段稱為內含子，出現在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子。例如下面這一基因(圖2)有三個外顯子和兩個內含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發現了斷裂的基因。內含子的功用以及轉錄後的加工機制是真核生物分子遺傳學的一個吸引人的課題。

可以移動位置的基因（見轉座因子）首先於40年代中在玉米中由B.麥克林托克發現，當時並沒有受到重視。60年代末在細菌中發現一類稱為插入序列的可以轉移位置的遺傳因子IS,它們本身沒有表型效應,可是在插入別的基因中間時能引起插入突變。70年代早期又發現細菌質粒上的某些抗葯性基因可以轉移位置。細菌中的這類轉座子(Tn)到80年代已經發現不下20種，它們分別帶有不同的抗葯性基因,能在不同的復制子之間轉移位置,例如從質粒轉移到染色體、噬菌體以及別的質粒上等。當他們轉移到某一基因中間時，便引起一個插入突變。類似於細菌轉座子的可以轉移位置的遺傳因子在玉米以外的真核生物中也已經發現，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蠅白眼基因中的轉座因子等。轉座因子的研究也已成為分子遺傳學中的一個重要方面。

功能、類別和數目 到目前為止在果蠅中已經發現的基因不下於1000個， 在大腸桿菌中已經定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。

功能 1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出了一個基因一種酶假設，認為基因的原初功能都是決定蛋白質的一級結構（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設在50年代得到充分的驗證。

【基因的類別】

60年代初F.雅各布和J.莫諾發現了調節基因。把基因區分為結構基因和調節基因是著眼於這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：①編碼蛋白質的基因。包括編碼酶和結構蛋白的結構基因以及編碼作用於結構基因的阻遏蛋白或激活蛋白的調節基因。②沒有翻譯產物的基因。轉錄成為RNA以後不再翻譯成為蛋白質的轉移核糖核酸(tRNA)基因和核糖體核酸（rRNA）基因：③不轉錄的DNA區段。如啟動區、操縱基因等等。前者是轉錄時RNA多聚酶開始和DNA結合的部位；後者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA結合的部位。已經發現在果蠅中有影響發育過程的各種時空關系的突變型，控制時空關系的基因有時序基因 、格局基因 、選擇基因等（見發生遺傳學）。

一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，有一部分基因在復制前轉錄，稱為早期基因；有一部分基因在復制後轉錄，稱為晚期基因。一個基因發生突變而使幾種看來沒有關系的性狀同時改變，這個基因就稱為多效基因。

數目 不同生物的基因數目有很大差異，已經確知RNA噬菌體MS2隻有3個基因，而哺乳動物的每一細胞中至少有100萬個基因。但其中極大部分為重復序列，而非重復的序列中，編碼肽鏈的基因估計不超過10萬個。除了單純的重復基因外，還有一些結構和功能都相似的為數眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構成所謂基因復合體或叫做基因家族。

【相互作用】

生物的一切表型都是蛋白質活性的表現。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般都是代謝產物的相互作用，只有少數情況涉及基因直接產物，即蛋白質之間的相互作用。

【非等位基因的相互作用 】

依據非等位基因相互作用的性質可以將它們歸納為：

①互補基因。若干非等位基因只有同時存在時才出現某一性狀，其中任何一個發生突變時都會導致同一突變型性狀，這些基因稱為互補基因。

②異位顯性基因。影響同一性狀的兩個非等位基因在一起時，得以表現性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。

③累加基因。對於同一性狀的表型來講，幾個非等位基因中的每一個都只有部分的影響，這樣的幾個基因稱為累加基因或多基因。在累加基因中每一個基因只有較小的一部分表型效應，所以又稱為微效基因。相對於微效基因來講，由單個基因決定某一性狀的基因稱為主效基因。

④修飾基因。本身具有或者沒有任何錶型效應，可是和另一突變基因同時存在便會影響另一基因的表現程度的基因。如果本身具有同一表型效應則和累加基因沒有區別。

⑤抑制基因。一個基因發生突變後使另一突變基因的表型效應消失而恢復野生型表型，稱前一基因為後一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效應則抑制基因和異位顯性基因沒有區別。

⑥調節基因。一個基因如果對另一個或幾個基因具有阻遏作用或激活作用則稱該基因為調節基因。調節基因通過對被調節的結構基因轉錄的控制而發揮作用。具有阻遏作用的調節基因不同於抑制基因，因為抑制基因作用於突變基因而且本身就是突變基因，調節基因則作用於野生型基因而且本身也是野生型基因。

⑦微效多基因。影響同一性狀的基因為數較多，以致無法在雜交子代中明顯地區分它們的類型，這些基因統稱為微效多基因或稱多基因。

⑧背景基因型。從理論上看，任何一個基因的作用都要受到同一細胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數基因以外，其餘的全部基因構成所謂的背景基因型或稱殘余基因型。

等位基因的相互作用 1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關系歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。

①無效基因。不能產生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能通過回復突變而成為野生型基因。

②亞效基因。表型效應在性質上相同於野生型，可是在程度上次於野生型的突變型基因。

③超效基因。表型效應超過野生型等位基因的突變型基因。

④新效基因。產生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。

⑤反效基因。作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。

⑥鑲嵌顯性。對於某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。

基因和環境因素的相互作用 基因作用的表現離不開內在的和外在的環境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現該基因性狀的個體的百分數稱為外顯率；在具有特定基因而又表現該一性狀的個體中，對於該一性狀的表現程度稱為表現度。外顯率和表現度都受內在環境和外在環境的影響。

內在環境 指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。

①性別。性別對於基因作用的影響實際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實質上這些都是基因相互作用的結果。

②年齡。人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區別。

③背景基因型。通過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。

由於背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：由高度近交得來的純系；一卵雙生兒；無性繁殖系（包括某些高等植物的無性繁殖系、微生物的無性繁殖系以及高等動物的細胞株）。用這些體系作為實驗系統，可以更為明確地顯示環境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學中的應用及純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是根據這一原理。

外在環境 ①溫度。溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現出突變型的性狀，對於一般的突變型來說，溫度對於基因的作用也有程度不等的影響。②營養。家兔脂肪的黃色決定於基因y的純合狀態以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那麼yy純合體的脂肪也並不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關。

演化 就細胞中DNA的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關的。

基因最初是一個抽象的符號，後來證實它是在染色體上佔有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉錄的實現進一步說明基因是實體。今已可以在試管中對基因進行改造（見重組DNA技術）甚至人工合成基因。對基因的結構、功能、重組、突變以及基因表達的調控和相互作用的研究始終是遺傳學研究的中心課題。

【基本特性】

基因具有3種特性：①穩定性。基因的分子結構穩定，不容易發生改變。基因的穩定性來源於基因的精確自我復制,並隨細胞分裂而分配給子細胞,或通過性細胞傳給子代，從而保證了遺傳的穩定。②決定性狀發育。基因攜帶的特定遺傳信息轉錄給信使核糖核酸(mRNA)，在核糖體上翻譯成多肽鏈，多肽鏈折疊成特定的蛋白質。其中有的是結構蛋白，更多的是酶。基因正是通過對酶合成的控制，以控制生物體的每一個生化過程，從而控制性狀的發育。③可變性。基因可以由於細胞內外誘變因素的影響而發生突變。突變的結果產生了等位基因和復等位基因。由於基因的這種可變性，才得以認識基因的存在，並增加了生物的多樣性，為選擇提供更多的機會。

【基因變異】

基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。後來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。基因變異的後果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生後天折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體並無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。

【基因破譯】

目前，由多國科學家參與的「人類基因組計劃」，正力圖在21世紀初繪制出完整的人類染色體排列圖。眾所周知，染色體是DNA的載體，基因是DNA上有遺傳效應的片段，構成DNA的基本單位是四種鹼基。由於每個人擁有30億對鹼基，破譯所有DNA的鹼基排列順序無疑是一項巨型工程。與傳統基因序列測定技術相比，基因晶元破譯人類基因組和檢測基因突變的速度要快數千倍。

基因晶元的檢測速度之所以這么快，主要是因為基因晶元上有成千上萬個微凝膠，可進行並行檢測；同時，由於微凝膠是三維立體的，它相當於提供了一個三維檢測平台，能固定住蛋白質和DNA並進行分析。

美國正在對基因晶元進行研究，已開發出能快速解讀基因密碼的「基因晶元」，使解讀人類基因的速度比目前高1000倍。

【基因診斷】

通過使用基因晶元分析人類基因組，可找出致病的遺傳基因。癌症、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鍾內鑒定出最終會導致癌症等的突變基因。藉助一小滴測試液，醫生們能預測葯物對病人的功效，可診斷出葯物在治療過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因晶元分析遺傳基因，將使10年後對糖尿病的確診率達到50％以上。

未來人們在體檢時，由搭載基因晶元的診斷機器人對受檢者取血，轉瞬間體檢結果便可以顯示在計算機屏幕上。利用基因診斷，醫療將從千篇一律的「大眾醫療」的時代，進步到依據個人遺傳基因而異的「定製醫療」的時代。

【基因環保】

基因晶元在環保方面也大有可為。基因晶元可高效地探測到由微生物或有機物引起的污染，還能幫助研究人員找到並合成具有解毒和消化污染物功能的天然酶基因。這種對環境友好的基因一旦被發現，研究人員將把它們轉入普通的細菌中，然後用這種轉基因細菌清理被污染的河流或土壤。

【基因武器】

基因武器（genetic weapon），也稱遺傳工程武器或DNA武器。它運用先進的遺傳工程這一新技術，用類似工程設計的辦法，按人們的需要通過基因重組，在一些致病細菌或病毒中接入能對抗普通疫苗或葯物的基因，或者在一些本來不會致病的微生物體內接入致病基因而製造成生物武器。它能改變非致病微生物的遺傳物質，使其產生具有顯著抗葯性的致病菌，利用人種生化特徵上的差異，使這種致病菌只對特定遺傳特徵的人們產生致病作用，從而有選擇地消滅敵方有生力量。

【基因計算】

DNA分子類似「計算機磁碟」，擁有信息的保存、復制、改寫等功能。將螺旋狀的DNA的分子拉直，其長度將超過人的身高，但若把它折疊起來，又可以縮小為直徑只有幾微米的小球。因此，DNA分子被視為超高密度、大容量的分子存儲器。

基因晶元經過改進，利用不同生物狀態表達不同的數字後還可用於製造生物計算機。基於基因晶元和基因演算法，未來的生物信息學領域，將有望出現能與當今的計算機業硬體巨頭――英特爾公司、軟體巨頭――微軟公司相匹敵的生物信息企業。

【基因影響大腦結構和智力】

加州大學洛山磯分校的大腦圖譜研究人員首次創造出顯示個體基因如何影響他們的大腦結構和智力水平的圖像。這項發現發表於2001年11月5日的《自然神經科學》（Nature Neuroscience）雜志上，為父母如何向後代傳遞個性特徵和認知能力以及大腦疾病如何影響整個家族提供了令人興奮的新見解。

研究小組發現大腦前沿部分灰質的數量是由個體父母的遺傳組成決定的，根據智力測驗的分數的衡量，它與個體的認知能力有著極大的關聯。

更為重要的是，這些是第一批揭開正常的遺傳差異是如何影響大腦結構和智力的圖像。

大腦控制語言和閱讀技巧的區域在同卵雙生的雙胞胎中本質上是一樣的，因為他們享有完全一樣的基因，而普通的兄弟姐妹只顯示60％的正常的大腦差異。

家庭成員大腦中的這種緊密的結構相似性有助於解釋大腦疾病包括精神分裂症和一些類型的痴呆症等為什麼會在家庭中蔓延。

家庭成員的大腦語言區也同樣極其相似。家庭成員最為相似的大腦區域可能特別易受家族遺傳病攻擊，包括各種形式的精神分裂症和痴呆症等在內。

科學家使用核磁共振成像技術來掃描一組20對基因完全相同的同卵雙生的雙胞胎，和20對一半基因相同的異卵雙生的同性雙胞胎。

通過高速的超型計算機，他們創造出用不同色彩做標記的圖像，圖像可以顯示大腦的哪些部位是由我們的遺傳組成決定的，哪些部位更易受環境因素如學習和壓力等的影響。

為繪制出遺傳對大腦影響的圖譜，加州大學洛山磯分校的科學家們與芬蘭國家公共衛生研究院和芬蘭赫爾辛基大學合作，在一項國家計劃中 ，芬蘭研究人員跟蹤了芬蘭從1940到1957年間所有的同性雙胞胎－－共9500對，他們中有許多接受了大腦掃描和認知能力測試。

通過分析78個不同的遺傳標記，他們的遺傳相似性被進一步證實。這些個體的DNA在同卵雙生的雙胞胎中完全吻合，異卵雙生的雙胞胎中一半吻合。

最近的研究令人驚訝地顯示許多認知技能是可遺傳的，遺傳對口頭表達能力和空間感、反應時期、甚至一些個性特質如對壓力的情緒反應等都有極大的影響。甚至在根據共同家庭環境對統計數據進行修正之後——通常這種共同環境趨向於使同一家庭成員更為相似——遺傳關聯依然存在。在這項研究以前，人們對個體基因型對個體大腦間廣泛變異以及個體的認知能力有多大影響知之甚少。

【基因工程（DNA重組技術）都有那些應用呢】?

一：在生產領域，人們可以利用基因技術,生產轉基因食品.例如,科學家可以把某種肉豬體內控制肉的生長的基因植入雞體內,從而讓雞也獲得快速增肥的能力.但是,轉基因因為有高科技含量, 怕吃了轉基因食品中的外源基因後會改變人的遺傳性狀，比如吃了轉基因豬肉會變得好動，喝了轉基因牛奶後易患戀乳症等等。華中農業大學的張啟發院士認為：「轉基因技術為作物改良提供了新手段，同時也帶來了潛在的風險。基因技術本身能夠進行精確的分析和評估，從而有效地規避風險。對轉基因技術的風險評估應以傳統技術為參照。科學規范的管理可為轉基因技術的利用提供安全保障。生命科學基礎知識的科普和公眾教育十分重要。」

二：軍事上的應用。生物武器已經使用了很長的時間.細菌,毒氣都令人為之色變.但是,現在傳說中的基因武器卻更加令人膽寒。

三： 環境保護上，也可以應用基因武器。我們可以針對一些破壞生態平衡的動植物，研製出專門的基因葯物,既能高效的殺死它們，又不會對其他生物造成影響，還能節省成本。例如一直危害我國淡水區域的水葫蘆，如果有一種基因產品能夠高校殺滅的話，那每年就可以節省幾十億了。
科學是一把雙刃劍，基因工程也不例外。我們要發揮基因工程中能造福人類的部分，抑止它的害處。

四，醫療方面

隨著人類對基因研究的不斷深入，發現許多疾病是由於基因結構與功能發生改變所引起的。科學家將不僅能發現有缺陷的基因，而且還能掌握如何進行對基因診斷、修復、治療和預防，這是生物技術發展的前沿。這項成果將給人類的健康和生活帶來不可估量的利益。所謂基因治療是指用基因工程的技術方法，將正常的基因轉如病患者的細胞中，以取代病變基因，從而表達所缺乏的產物，或者通過關閉或降低異常表達的基因等途徑，達到治療某些遺傳病的目的。目前，已發現的遺傳病有6500多種，其中由單基因缺陷引起的就有約3000多種。因此，遺傳病是基因治療的主要對象。 第一例基因治療是美國在1990年進行的。當時，兩個4歲和9歲的小女孩由於體內腺苷脫氨酶缺乏而患了嚴重的聯合免疫缺陷症。科學家對她們進行了基因治療並取得了成功。這一開創性的工作標志著基因治療已經從實驗研究過渡到臨床實驗。1991年，我國首例B型血友病的基因治療臨床實驗也獲得了成功

⑷ 幫忙在公共資料庫中尋找一個潛在的「新基因」

基因組的資料庫還抄是比較襲多吧，網上搜一下就是了，摟住可以去這里看看，是一個生物科研導航網，收集了基因相關的資料庫，推薦一下，還不錯
http://bioweb.genecool.com/

人類基因庫http://www.ensembl.org/index.html

⑸ 什麼是基因突變

定義

由DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。

一個基因內部可以遺傳的結構的改變，又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是細微的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。

基因突變通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變與脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變及衰老都有關系，基因突變是生物進化的重要因素之一。研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。 特性

不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什麼類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。

1.隨機性。指基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中情況則更為復雜。

2.低頻性。突變是極為稀有的，基因以極低的突變率（生物界總體平均為0.0001%）發生突變。

3.可逆性。突變基因又可以通過突變而成為野生型基因，這一過程稱為回復突變 。正向突變率總是高於回復突變率，一個突變基因內部只有一個位置上的結構改變，才能使它恢復原狀。

4.少利多害性。一般基因突變會產生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數會使物種增強適應性。

5.不定向性。例如控制黑毛的a基因可能突變為控制白毛的a+或控制綠毛的a-。

種類

基因突變可以是自發的，也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。

按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。按照基因結構改變的類型，突變可分為鹼基置換、移碼、缺失和插入四種。按照遺傳信息的改變方式，突變又可分為錯義、無義兩類。

條件

紫外線、完全失重、特定化學物質（如秋水仙素）都可誘變。這三種方法都已得到了應用。

應用

對於人類來講，基因突變可以是有用的，也可以是有害的。

1.誘變育種。通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變，從而可以根據需要選育出優良品種，這是基因突變有用的方面。在化學誘變劑發現以前，植物育種工作主要採用輻射作為誘變劑；化學誘變劑發現以後，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由於容易在短時間中處理大量的個體，所以一般只是要求誘變劑作用強，也就是說要求它能產生大量的突變。對於難以在短時間內處理大量個體的高等植物來講，則要求誘變劑的作用較強，效率較高並較為專一。所謂效率較高便是產生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產生特定類型的突變型。以色列培育「彩色青椒」的關鍵技術就是把青椒種子送上太空，使其在完全失重狀態下發生基因突變來育種。

2.害蟲防治。用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變，然後釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產生致死的或不育的子代。

3.誘變物質的檢測。多數突變對於生物本身來講是有害的，人類的癌症的發生也和基因突變有密切的關系，因此環境中的誘變物質的檢測已成為公共衛生的一項重要任務。

從基因突變的性質來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復突變法三類。

除了用來檢測基因突變的許多方法以外，還有許多用來檢測染色體畸變和姐妹染色單體互換的測試系統。當然對於葯物的致癌活性的最可靠的測定是哺乳動物體內致癌情況的檢測。但是利用微生物中誘發回復突變這一指標作為致癌物質的初步篩選，仍具有重要的實際意義。

⑹ 公共政策應該反對轉基因 辯論賽的一辯稿子這么開頭

轉基因技術的理論基礎來源於進化論衍生來的分子生物學。基因片段內的來源可以是提取特定生容物體基因組中所需要的目的基因，也可以是人工合成指定序列的DNA片段。DNA片段被轉入特定生物中，與其本身的基因組進行重組，再從重組體中進行數代的人工選育，從而獲得具有穩定表現特定的遺傳性狀的個體。該技術可以使重組生物增加人們所期望的新性狀，培育出新品種。

⑺ 你好！有個問題想請教下你，從公共資料庫如GEO和arrayexpress下載的基因表達數據寫著處理過指的是謝謝。

看了N遍愣是沒搞清你要表達什麼意思

⑻ 基因圖譜是什麼

http://ke..com/view/381329.html

人類基因圖譜
名稱: 人類基因圖譜
主題詞或關鍵詞: 生命科學
內容
人類基因組圖譜今天將宣布完成。專家說，這是醫學上一場革命的開始，但這場革命的成功將需要更長的時間。中國科學家承擔了這個工程1％的工作量。
人類的基因決定了人的生老病死，它存在於人體每一個細胞內的脫氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在細胞核內的染色體上，由兩條相互盤繞的鏈組成，每一條鏈都是由單一成分首位相接縱向排列而成，這種單一成分被稱為鹼基（因為這些化合物溶於水中能形成鹼性溶液）。鹼基有4種，分別簡寫為A、T、G、C。它們排列組合構成了基因。
人類基因組計劃的目的首先是把人類23對染色體上的鹼基排列順序一一測試出來，以供科學家進一步研究。所謂基因圖譜就是31億個「字母」——A、T、G、C的排列組合。
美國普林斯頓大學教授錢卓在北京接受記者采訪時說，基因圖譜的完成就好像編撰了一本大字典，以供科學家研究基因時參考，但這本大字典要想讀懂將需要科學家們更長時間的研究。所謂讀懂，一是哪一段A、T、G、C的排列組合表示一個基因（有些排列不表示任何基因），二是這個基因決定了人類的什麼行為。
如果確定了這些，人類將可能通過葯物改變自身的基因來治療各種與遺傳相關的疾病。錢卓教授通過改變老鼠體內一個基因的含量，去年成功地使一群老鼠的學習能力明顯高於同類。但錢卓估計，要達到這一步，僅僅一個基因就要花至少10年的時間，而人類的基因有數十萬之多。
北京華大基因研究中心的張猛博士說，雖然在5月初我國科學家就宣布完成了1％的基因草圖任務，但這一段時間他們仍在不停地測試，以進一步提高精確度。測出的序列通過電腦在24小時之內就到達了國際人類基因組計劃的公共資料庫里。
我國科學家參與的是由美國國家衛生研究所的一個機構10年前發起的國際公共計劃，這一計劃最終由美國、英國、日本、加拿大、瑞典和中國的科學家參與完成。而美國一家名為塞萊拉的私營公司從1998年開始開展了同樣的研究，並與公共計劃展開了競爭。今天他們將與國際公共計劃聯合宣布人類基因組圖譜的完成。

⑼ 人有多少個基因對

自1991年美國國家衛生院（NIH）就其發現的幾千個未知功能的人類基因組部分序列，即所謂已表達序列標記（expressed
sequence
tags，Esr）向美國專利與商標局（PTO）提交專利申請以來，由NIH的行動引起的爭論幾乎沒有停止過。在生命科學界，這場爭論的焦點主要集中於是建立開放的資料庫以使公眾免費得到這些遺傳信息，還是通過專利獲得排他壟斷權。而在知識產權界，爭論的焦點則主要是未知功能的DNA片段（例如EST和SNP等基因標志）能否獲得專利，以及針對EST和SNP專利申請應採用什麼樣的專利性標准問題（特別是充分公開和實用性要求）。

1998年歐共體通過並發布了生物技術發明專利指令，並且繼後美國專利與商標局於1999年12月，發布了針對美國專利法第112條書面描述要求修訂的專利申請內部審查指南和實用性審查指南。自此，問題似乎在逐步得到澄清，爭論似乎也在逐漸平息下來（盡管迄今仍有一些法律界人士對上述規程和准則的某些細節提出異議）。然而，當中國國內也可能面臨國際上已爭論了將近十年之久的相似問題時，概要了解基因組部分序列特別是ESr的技術背景和特徵，回顧國際上那場爭論的經過和已提出的法律解決途徑與對策，對於處理我國面臨的相似問題，可能會有一定的啟示作用。

一、技術背景

為了充分理解ESr的實用性等專利性條件問題，有必要首先對分子生物學，特別是EST的某些基本概念簡要總結如下。

DNA是由字母A、T、G和C所代表的四種不同的核苷酸組成的。因此，DNA序列可由一長串按不同順序排列的上述字母來表示，例如AGGTCGAATCCGTAC.染色體DNA實際上是由兩條互補的核苷酸鏈構成的雙鏈分子。以A-T和G-c配對方式存在的核苷酸稱為鹼基對。如果上述序列為染色體DNA，它應該是如下所示的一串鹼基對：

A G G T C G A A T C C G T A C

| | | | | | | | | | | | | | |

T C C A G C T T A G G C A T G

DNA鏈中每三個連續的核苷酸代表一個翻譯成21種氨基酸之一的密碼子，而所說的21種氨基酸是構成蛋白質的基本成分。由DNA的密碼子拼出蛋白質的序列。

基因是編碼生物體內基本成分即蛋白質的DNA序列。基因組是生物體細胞染色體中成套基因的總稱。基因組序列中除包括編碼特定蛋白質的結構基因（外顯子）外，還包括更大數量的基因轉錄（即由DNA轉錄成信息BNA（mRNA））和翻譯（即由mRNA翻譯成蛋白質）調控區和及其他非編碼區（內含子）。原定於2005年完成的人類基因組合作計劃的主要目的就是弄清人類基因組中包括大約10萬個基因的大約30億個DNA基本構成單位即鹼基（或核苷酸）的排列順序，得到人類基因組的高解析度基因圖譜。

在活的生物體中，只有基因組DNA的編碼區才被拷貝成具有真正生物學功能的分子，即由一長串不同的氨基酸連接成的蛋白質。因此，這些DNA編碼區是負責各種表型功能的大多數遺傳信息的載體。但這些DNA編碼區只代表總DNA的3-5％，其餘為調節編碼區表達水平的非編碼區。

到目前為止，大多數生物技術研究仍是基於反向工作方式。例如，首先從生物體中分離出一種有特定生物學性質的蛋白質，並測定該蛋白質的氨基酸序列。然後可根據已測知的氨基酸序列，由單個核苷酸合成一小段稱探針的DNA序列。這樣，在將探針與生物體的DNA樣品混合後，探針將與DNA序列上能夠與之互補的一段DNA精確雜交，從而有可能分離出編碼特定蛋白質的確切基因。一般情況下，使用生化分離技術只能從生物學樣品中得到很微量的蛋白質。但如果分離到編碼蛋白質的基因，就可以使用常規基因工程技術，用基因轉染適當的宿主細胞系，然後大批量培養被轉染的宿主細胞，從而可由宿主細胞表達產生大量所需要的蛋白質。

按照這種策略，科學家已克隆並表達了包括人干擾素和自介素等免疫系統調節蛋白質及骨和腦等組織其他活性蛋白質在內的數千種完整人類基因編碼的蛋白質。其中，商業上獲得極大成功的一個典型例子是主要用於治療腎性貧血的紅細胞生成素（EPO）。一旦使用一組探針分離得到基因，科學就可將其插入到載體中，並在大腸桿菌或哺乳動物細胞系（表達系統）中表達之。可以大批量培養經過基因工程改造的細胞，並從而可以收集並純化得到足夠用於治療貧血病人的大量腳或其他生物學活性蛋白質。

與上述從已知的蛋白質開始尋找基因的策略相反，人類基因組研究則代表了DNA研究的一個新的方向。例如，NIH的科學家Crag
Venter早在二十世紀八十年代後期就建立了一種從cDNA庫中快速選擇DNA片段並測定其序列的方法，進而使用這種方法隨機測定了一大批不知編碼什麼蛋白質的人DNA的片段。可以使用常規方法（如聚合酶鏈反應技術），由選擇的並估計包括DNA編碼區的DNA片段合成得到雙鏈形式分離的cDNA片段。然後將這些片段連接到載體上並在適當的表達系統中由之轉錄成相應的多肽或蛋白質。因此，cDNA反映了已表達的DNA序列，故後來將這樣的片段稱為「已表達序列標志」。與核苷酸資料庫進行同源性比較顯示，NIH早期專利申請所包括的2，412個片段中，大約有83％與以前已知的序列無關。

因此可以認為，EST是在隨機選擇並經序列分析後分離得到的和（或）進行了特性鑒定的核酸。與按照傳統方法分離並鑒定的核酸不同的是，當確定EST片段的序列時尚不知道由之編碼的蛋白質的功能。在相關研究中，首先是在分子水平上對FST分子進行鑒定，然後藉助計算機程序指認可能由之編碼的蛋白質及其潛在功能。一般說來，鑒定EST分子可包括幾個特定的步驟：首先確定部分序列信息並將其儲存在資料庫中。然後用該序列信息作為探針與資料庫中的已知序列數據進行比較。在有些情況下，經過這種同源性檢索可以在核苷酸序列水平上揭示出與編碼已知功能之蛋白質的另一種核酸相關的特定EST序列。最後，選擇這樣的EST分子並進一步分析之。

由此可見，每個EST片段的序列都是與單個人類基因的一部分互補的。雖然這些片段可長達幾百個鹼基，但大多都不跨越相應基因的編碼區。實際上，這些片段的序列本身並不是基因，而是與人類基因互補的部分DNA序列。每個片段都可以看作是可在體內被轉錄的人類基因的標志，直接針對已表達的基因。因此，可將其作為探針，用於確定基因在染色體上的定位、鑒定和分離整個基因，甚至還有可能藉助同源性比較來鑒定基因或相應蛋白質的生物學功能。也可能使用EST序列進行法醫學分析、組織特異性或個體特異性鑒定，以及疾病相關基因鑒定。此外，還可使用EST片段制備可阻斷基因表達的反義序列或三螺旋探針。

二、事實回顧

二十世紀八十年代後期，美國國家衛生院所屬國家神經病和中風研究所的生化學家Crag
Venter建立了一種在沒有進行全基因作圖和測序情況下獲得基因遺傳信息的手段，並在基因組課題框架內分析和初步鑒定了幾千個代表某些已表達基因互補的DNA（cDNA）片段。當時的NIH院長Bemadine
Healy受到國會准許將政府資助的科研成果轉讓給企業這一政策的鼓勵，也考慮到巨額政府投資的回收，同時抱著將來保有這些序列的優先佔有權這一願望，於1991年就Venter等人的研究成果向美國專利與商標局（PTO）提交了發明名稱為「人類基因轉錄產物的序列特徵」的專利申請（申請序號07／716831）。

令NIH始料未及的是，它的行動轟動了全社會，特別是在生命科學界和知識產權界引發了一場曠時持久的激烈爭論。首先被激怒的是科學家們，許多人認為對這些未知功能的DNA序列授予獨占權，必將會引發一場專利許可戰，對生物醫葯研究與技術發展造成巨大沖擊。另外，認為個別機構或個人壟斷其發現的序列，還將阻礙生物技術實驗室之間的合作，從而減慢人類基因組研究計劃的進展步伐。NIH的行動也引起了法律界的強烈反響。例如，華盛頓大學國家法律中心的Stephen
Maebius指出：NIH在人類基因組研究的早期階段尋求部分DNA序列的專利保護，很可能會造成許多從事人類基因組開發的私人公司競相靠專利「立樁圈地」的局面，從而延緩建立在基因測序基礎上的相應蛋白質產品的研究與開發。Maebius
還建議PTO依據以前的有關判例（例如最後由最高法院作出裁決的Bnmn訴Mansou案），採用所謂的「實際實用性」（Practicalutility）這一專利性標准嚴格把關，以防止在發現其能夠為人類帶來直接益處的之前批准有關DNA片段的專利。

1992年8月，美國專利與商標局（PTO）主要以缺乏非顯而易見性（創造性）和實用性，以及沒有提供足夠的書面描述為理由，在初步審查中駁回了NIH的專利申請。駁回後，NIH尚有機會將其意見提交到專利申訴委員會或上訴法院，以求得更深層次的裁決。但NIH繼任院長Harold
Varmus在放棄權利要求的壓力（主要來自美國衛生與福利部）下，決定不再申訴（1993年2月）。很顯然，作為一個靠政府提供財政資助的非贏利性研究機構，此時它在這一涉及全球性研究計劃的問題上正在改變自己的立場，並加入了一些政治上的考慮。1994年初，NIH又採取了一個令科學界震驚的行動：宣布撤回已提交的涉及6，869個部分DNA序列的專利申請。對此，Varmus解釋說：尋求這些部分序列的專利並不符合公眾和科學界的最大利益。差不多與此同時，英國醫學研究理事會（MRC）也主動撤回了它的涉及1，200個部分DNA序列的專利申請。

盡管PTO駁回了NIH的早期專利申請，但一些在基因「淘金熱」中涌現出來的公司，例如已在基因片段研究上投入了大量資金的人類基因組科學公司（HGS）與其非贏利性合作夥伴基因組研究所（TIGR），以及Incyte醫葯公司等，仍在冒險申請專利。到1997年初，PTO至少受理了350件復蓋500，000個以上基因標記的專利申請。其中最大的一個申請包括18，500個序列。顯然，這些專利申請的權利要求范圍都是很寬的。申請人希望在他們深入研究了這些序列所牽涉的特定基因後，依據最初的EST專利申請日來證明他們是基因的第一個發現者。在加快工廠化測序進展的同時，他們曾希望NIH牽頭通過訴訟程序盡早解決基因片段的專利性問題，但Varmus和他的法律顧問們沒有接受這一建議。1997年8月，Varmnus至PTO局長Lehman的公開信進一步表明NIH管理層已成為EST專利的強烈反對者。

HGS的總裁William
Haseltine曾試圖說服懷疑者：「已表達序列標志作為研究工具是可以獲得專利的」。其主要投資人George
Poste也堅稱：對EST授予專利與批准BRCAI乳癌基因這樣的生物標記專利沒有什麼不同。但生物技術團體中的反對者則不同意這些論點。例如，Genzyme公司的顧問Mank
Hoffer（遺傳學試驗和醫葯產品開發者之一）嘲笑說：「他們在要求保護一堆大小不等的螺栓」，理由是「這些螺栓可用於製造汽車。」甚至PTO局長Lehman也說：「這些材料大多都是數據……，單單數據是不能授予專利的。」負責整個人類基因組測序項目的人類基因組組織（HUGO）當時則明確表示反對授予EST專利。

針對個別從事大規模cDNA測序的公司（特別是私人公司）搶先尋求專利保護，並且提出超過其實際研究成果的寬范圍權利要求的作法，包括NIH在內的一些公共科研團體、基金管理機構及大公司（如Merck公司）則投資建立公共資料庫，並鼓勵研究人員在公共資料庫中保存序列信息，以暗中破壞涉及人類基因組的獨占權利要求。這一反擊行動在一定程度上削弱了HGS、Incyte等公司累積的私有資料庫的價值。投資分析家Matthew
Manrray表示了這種擔憂：「由於快速公布DNA數據，使得基因組公司就基因發現投資牟利的機會受到相當程度的限制」，而且「一旦完整人類基因組序列投入公共區域，獲得基因專利將會更加成問題。」

可見，在人類基因組的部分DNA序列問題上，一直存在著建立公共資料庫和尋求專利這兩種不同的態度和作法。公眾能否得到並分享包括EST和SNP在內的人類基因組部分序列信息，已成為爭論最多的問題。在此期間，雖然許多專利律師和專利法律研究人員都認為，未經特徵鑒定並且未知功能的基因片段，因其本身缺乏商業上的實用價值而不能被授予專利權，但PTO除初步駁回NIH的早期申請外，對其他EST申請並未作任何法律處理。另外，由於NIH沒有提出申訴，所以FID申訴委員會和聯邦巡迴法院也未介入這一爭論。人們都在等待和期盼著FTO或法院早日拿出政策或相關判例，以求得最終解決基因組DNA片段專利的不確定性和相關法律問題。

幾乎被DNA片段淹沒的PTO局長Lehman估計，他的全體生物技術部工作人員既使什麼事都不幹，也要花費將近一年的時間整理和區分這些序列。為此，他首先被迫採取了一個減少EST專利權利要求積壓的對策：規定每件申請不得包括10個以上的序列。這就意味著為保留其目前的權利要求，有關公司必須提交數千件新的申請，從而增加一大筆法定費用（每件400―800美元）。這一政策也一定程度上促使這些公司僅就其已徹底研究清楚並證明具有實際實用性的序列申請專利。

1998年5月，美國專利與商標局生物技術審查部主任John
Doll在Nature雜志上發表文章指出：因為包括EST在內的DNA序列是人為干預的製造品或其組合物，即已從天然來源分離和純化出來的游離分子，或者是構成重組分子或載體的一部分，所以屬於可授予專利的主題材料。但Doll也特別強調，與其他技術領域的發明一樣，涉及DNA序列的發明必須滿足專利法規定的新穎性、非顯而易見性和實用性，以及提供足夠的書面描述等專利性條件，之後才能被批准為專利。關於EST的專利性，Doll進一步解釋說：「我們不妨將整個基因和其包括的重要DNA片段分別比作電視機和顯像管。很顯然，對顯像管授予專利權並不阻礙其他人獲得電視機的專利。」

Doll提出的觀點基本上代表了PTO的觀點。在長時期因為實用性問題而不願批准EST等DNA片段的專利後，此時美國專利局實際上已改變了它原來的觀點。

在歐洲，歐共體於1998年7月公布了生物技術發明專利指令（98／44／EC），從而使基因和基因片段的專利問題再次以一個新的角度凸現出來。歐共體成員國即使不完全照搬該指令，至少也要在其國家法中體現指令的中心思想和目標。另外，為了法律的確定性和歐洲范圍內專利法的協調統一，歐洲專利局（EPO）應在實踐中嚴格執行該指令。特別值得注意的是，該指令第5條述及：1.處在不同的形成和發育階段的人體，以及簡單地發現其元件之一，包括基因序列或部分序列，不能構成可專利的發明；2.從人體分離的或藉助技術程序生產的元件，包括基因序列或部分序列，即使其結構與天然元件完全相同，也構成可專利的發明；3.專利申請中必須公開已測序的基因或其部分序列的工業可應用性。

針對反映十分突出的EST專利性問題，特別是有關EST的書面描述和實用性問題，美國專利與商標局（PTO）於1998年向社會發出徵集對原內部審查指南的意見的通知書。在充分考慮了其所收到的13個個人和19個組織的答復意見之後，PTO於1999年12月公布了涉及美國專利法第112條「書面描述」要求修改的內部審查指南，由於有些意見要求Fro對最後的（1995年）實用性審查指南進行必要的修改和澄清，所以PIO還同時公布了修改的實用性審查指南，藉以澄清其在這些問題上的觀點。

三、已表達序列標志（EST）的專利性

盡管不同技術領域里所謂「本領域普通技術人員」水平可能有很大不同，但對一件具體的專利申請，不管它是涉及計算機晶元、機械裝置、葯物或是DNA片段，專利局都將依據專利法規定的同樣專利性標准進行審查。在每個技術領域中，不管發明的主題是否為開創性的、十分復雜的或是競爭性的，在其權利要求被批准之前都必須符合所有的專利性條件，即發明的主題未落入專利保護排除的范圍內（專利法第25條）、發明具有新穎性、創造性和實用性（專利法第26條），並且說明書必須對發明作出足夠清楚完整的描述，以使本領域技術人員在閱讀了說明書之後即能夠重復或再現發明（專利法第26條）。

以下僅就EST的這些專利性問題作進一步地討論。

（一）是否構成專利保護的主題：

與其他技術領域相比，自然界衍生的物質因其屬於「發現」而不能獲得專利。但作為一個普通原則，從自然界分離的或以其他技術手段得到的物質，即使其與天然等同物相同，也不能排除其專利性。無可置疑，如能滿足專利性的所有要求，基因工程領域的專利可授予天然存在的編碼有用蛋白質的人、動物或植物基因，以及與基因相聯系的其他材料，如質粒構建體、重組蛋白質、被轉化的細胞及轉基因植物和動物等。

然而，從生物體中得到基因片段或DNA序列是否構成可獲得專利的發明主題呢？答案應是肯定的。首先，雖然構成EST的DNA是以其序列所給出的信息為特徵的，但DNA本身也是化學物質，特別是作為EST的cDNA本來就不是生物體中天然固有的。藉助人為手段（如提取、篩選等）從其天然來源中分離的化學物質或微生物被看作是新產生的物質。雖然可以用簡要的甚至自動化常規手段得到Esr片段，但其中仍需人的智力活動和技術上的人為干預，即得到這些DNA片段實際是技術處理的結果，是人為創造的或分離的化學物質。

（二）新穎性

因為構成EST的DNA是化學物質，而且EST不同於構成全長度基因的DNA序列，所以相對於構成全長度基因序列的DNA而言，EST並不能成為現有技術的一部分，即不失去新穎性。然而，關於EST的已知信息可使構成全長度基因序列的DNA失去創造性。另一方面，因為EST序列不同於包括EST的較長基因序列，所以EST的專利並不能破壞較長基因序列的新穎性。然而，關於EST的信息有可能使構成EST的較長基因序列失去創造性。

目前國際上普遍認為，與全長度基因或包括部分序列的較長基因大片段相比，如果尚未以特定形式公開過基因的部分序列，則涉及該基因部分序列的發明應是具有新穎性的。這就提示，如果權利要求的DNA序列與以前公開的較長序列完全重疊或部分相同序列重疊，則權利要求的DNA序列的新穎性將取決於它的特定長度。當序列區域只有部分重疊時，一般在非交疊區域中很可能存在一個提供新穎性的結構元件。一般說來，在先公開部分基因序列並不影響完整基因的新穎性，因為後者還包括有新的基因區域。例如，在先發明人雖已就其中包括某個重要基因的DNA大片段獲得了專利，但後來真正確定基因的可讀框並分離出該基因的人，以及從同一基因中分離出許多DNA片段（如EST或SNP）的人，仍可獲得第二個專利。

另外，技術發展的促進因素不只限於發現相應的全長度基因。即使權利要求的DNA與已知的DNA序列完全相同，發明人和申請人仍可在充分認識並描述新的功能的基礎上獲得該DNA序列的用途專利（這里所說的用途除直接用作葯物外，還包括其第二用途或其他非葯物用途）。因此，包括EST在內的DNA序列象其他常規化學物質一樣，不僅可獲得絕對的產品保護，還可就其未曾公開過的新的有益用途獲得專利。

（三）創造性

如何判斷EST相關發明的創造性，是目前專利法律界遇到的一個難以處理的特殊問題。首先，雖然DNA在本質上也是一種化學物質，但生物體內所有DNA都是由僅僅四種普通鹼基組成的，其化學性質沒有直接依據於結構的實質性特徵，故不能簡單地基於DNA化學結構的相似性或非相似性比較來判斷創造性（或美國專利法所稱的非顯而易見性）。另一方面，EST實際上是從已建立的cDNA庫中隨機選擇並經過序列測定的DNA片段，得到EST的方法基本上是標准化的。在這種技術背景下，如果不考慮其特殊的技術性質，而僅僅基於常規結構非顯而易見性標准對每個具有新的序列的EST片段授予專利，顯然是與保護並鼓勵對工業發展作出貢獻的發明這一專利立法宗旨相違背的。

針對這一問題，有的學者認為可基於現有技術（例如標準的自動化方法）來比較和判斷EST「獲取方法」（obtainment
process）的非顯而易見性。如果有證據足以推翻獲取方法的顯而易見性（例如方法本身的困難程度和有關DNA的不可預見的優點），就判定該DNA是非顯而易見的。相反，如果提不出這樣的證據，便有理由因顯而易見而否認其專利性。

然而應該看到，特別是對於醫葯和生物技術領域的發明，發明的創造性往往是與實用性密切聯系在一起的。對於常規葯用化學物質或天然提取物，常常可通過改變合成或提取條件來獲得預期的物質，進而可基於結構或組成來推測並實現預期的使用效果。但DNA序列則完成不同。EST作為信息載體，它所提供給人們的是遺傳信息，而有用遺傳信息的獲取往往帶有一定的隨機性和偶然性。因此，以「獲取方法」的創造性作為推斷EST創造性的標准，至少是有一定局限性的。實際上，在確定了部分基因序列的常規分離和測序方法之後，發明對現有技術的貢獻就在於權利要求的DNA能實現怎樣的技術結果。也就是說，DNA序列創造性不是取決於如何得到權利要求的DNA，而是在於該DNA能完成或成就什麼。當然，如果在發現序列的有益用途和特徵（什麼）中克服了技術難題（為何），而且在專利申請中予以充分公開，則這些研究成果也足以體現發明的創造性。

在判斷EST的創造性時，一般首先考慮兩個重要因素：一是在發掘有益用途中克服客觀技術難題，二是EST序列具有不可預見的特徵或特殊優點。在技術迅速發展的過程中，技術難題將會變得不那麼重要，因此不可預見的結果主要是與特定EST序列或一組不均一DNA分子所攜帶之信息的特殊功能直接相關。一個或一組以常規自動化手段篩選並分離得到的EST，如果它們只用作探針，其可能被認為是顯而易見的或缺乏創造性的，因為在與DNA的相反鏈雜交中難以獲得不可預見的技術效果。相反，如果這些EST具有除作為探針以外的某些實用性特徵，即使其包括已知的序列數據，則也可被認為是有創造性的。

另外還應指出的是，作為一個原則，在判斷發明的創造性和保護范圍時，應注意專利所授予的壟斷權是否與發明對現有技術所作出的貢獻相匹配，即應在發明所提供的技術貢獻與專利權利要求所限定的壟斷權之間找到一個合理的平衡點。
數目 不同生物的基因數目有很大差異，已經確知RNA噬菌體MS2隻有3個基因，而哺乳動物的每一細胞中至少有100萬個基因。但其中極大部分為重復序列，而非重復的序列中，編碼肽鏈的基因估計不超過10萬個。除了單純的重復基因外，還有一些結構和功能都相似的為數眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構成所謂基因復合體或叫做基因家族。